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分子・細胞適応学(協力)

発生・遺伝学

私たちの研究室では“ゲノム不安定性疾患”をキーワードに研究を行っています。ゲノム不安定疾患とはDNAの傷を回復する経路、DNAの傷を認識する経路が正常に働かないときに誘発される難治性疾患です。疾患病態はがん、免疫不全、神経変性、早期老化、成長・発達障害など多岐に渡ります。病態解明のために、次世代ゲノム解析やハイコンテンツスクリーニングを用いて新規の疾患責任遺伝子変異を同定し、さらにその機能解析を最先端の研究手法を用いて分子レベルから個体レベルまで行っています。現在までに基礎研究者のみならず臨床医、企業との共同研究によりゲノム不安定疾患の原因遺伝子を同定することに成功し、機能解析を行ってきました。これらの知見を難治性疾患の治療に結びつけるべく日々研究を行っています。

研究テーマ
1. DNA修復システムの異常とゲノム不安定性疾患の関連性の解明
2. ゲノム不安定性疾患の臨床診断
3. 新規疾患責任遺伝子の同定
4. 検体・情報共有ネットワークの構築
5. 病態緩和薬・予防薬の開発

研究業績
1. Guo, C., Y. Nakazawa, L. Woodbine, A. Bjorkman, M. Shimada, H. Fawcett, N. Jia, K. Ohyama, T. S. Li, Y. Nagayama, N. Mitsutake, Q. Pan-Hammarstrom, A. R. Gennery, A. R. Lehmann, P. A. Jeggo and T. Ogi (2015). "XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency." J Allergy Clin Immunol.
2. Kashiyama, K., Y. Nakazawa, D. T. Pilz, C. Guo, M. Shimada, K. Sasaki, H. Fawcett, J. F. Wing, S. O. Lewin, L. Carr, T. S. Li, K. Yoshiura, A. Utani, A. Hirano, S. Yamashita, D. Greenblatt, T. Nardo, M. Stefanini, D. McGibbon, R. Sarkany, H. Fassihi, Y. Takahashi, Y. Nagayama, N. Mitsutake, A. R. Lehmann and T. Ogi (2013). "Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia." Am J Hum Genet 92(5): 807-819.
3. Nakazawa, Y., K. Sasaki, N. Mitsutake, M. Matsuse, M. Shimada, T. Nardo, Y. Takahashi, K. Ohyama, K. Ito, H. Mishima, M. Nomura, A. Kinoshita, S. Ono, K. Takenaka, R. Masuyama, T. Kudo, H. Slor, A. Utani, S. Tateishi, S. Yamashita, M. Stefanini, A. R. Lehmann, K. Yoshiura and T. Ogi (2012). "Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair." Nat Genet 44(5): 586-592.

 

 

 

研究室ホームページ

構成員名/英名表記 役職 所属
荻 朋男 / Tomoo Ogi
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教授
林 良敬 / Yoshitaka Hayashi
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准教授
高岸 芳子 / Yoshiko Takagishi
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助教